Principal Bronchite

Diagnostic génétique de la fibrose kystique. Analyse du gène CFTR (25 mutations)

Une étude génétique complète qui nous permet d'identifier les 25 mutations du gène CFTR les plus courantes en Russie, conduisant au développement d'une maladie héréditaire sévère de la fibrose kystique.

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Sang veineux, épithélium buccal (buccal).

Comment bien se préparer à l'étude?

Aucune formation spéciale requise.

Informations générales sur l'étude

La fibrose kystique (synonyme - fibrose kystique) est l'une des maladies héréditaires autosomiques récessives les plus courantes chez l'homme. Elle se caractérise par un dysfonctionnement de l'épithélium des voies respiratoires, des intestins, du pancréas, des glandes sudoripares et sexuelles.

La fibrose kystique est causée par des mutations dans le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), qui code pour une protéine de liaison à l'ATP qui forme un canal pour les ions chlore dans les parois cellulaires. Les mutations entraînent une perturbation du transport des électrolytes et des ions chlore à travers les membranes des cellules épithéliales, ce qui s'accompagne d'une sécrétion accrue de mucus épais et d'un blocage des canaux excréteurs de diverses glandes.

Il existe plusieurs formes de fibrose kystique:

  • mixte (les organes respiratoires et le tube digestif sont simultanément affectés);
  • bronchopulmonaire (principalement les organes respiratoires sont affectés);
  • intestinal (principalement le tractus gastro-intestinal est affecté);
  • obstruction intestinale méconiale;
  • formes atypiques associées à des lésions isolées de glandes individuelles de sécrétion externe.

À l'heure actuelle, en Fédération de Russie, le diagnostic de fibrose kystique est posé à l'un des 9 000 nouveau-nés (à titre de comparaison: en Europe, la fibrose kystique est diagnostiquée avec une fréquence de 1: 2 000 à 3 000 nouveau-nés). Cependant, la forme de dépistage de masse des nouveau-nés adoptée en Russie est imparfaite et ne permet parfois pas de détecter la maladie au stade préclinique..

Chaque cellule de notre corps possède deux copies du gène CFTR. Un exemplaire vient du père et le second de la mère. La maladie de la fibrose kystique est autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle ne se développe que si l'enfant reçoit un gène CFTR mutant du père et de la mère. Dans le même temps, les parents qui ont des secondes copies normales du gène CFTR ne souffrent pas de fibrose kystique et ne connaissent parfois même pas son portage. Selon les statistiques, dans la population européenne, en moyenne, une personne sur 25 est porteuse de mutations du gène CFTR.

Il existe environ mille mutations différentes dans le gène CFTR. Ils se produisent à des fréquences différentes dans différentes populations. Certaines anomalies génétiques peuvent ne présenter aucune manifestation. Mais la plupart des mutations provoquent un effet pathologique, car cela conduit à un dysfonctionnement de la protéine.

Cette étude complète comprenait une analyse du gène CFTR pour 25 mutations les plus courantes en Fédération de Russie, en Europe de l'Est et en Scandinavie et associées au développement de formes cliniques sévères de fibrose kystique. L'étude permet de détecter jusqu'à 95% de tous les patients possibles, ce qui dépasse largement la résolution du dépistage approuvée en Russie.

L'étude aidera non seulement à confirmer ou infirmer le diagnostic de fibrose kystique, mais aussi à révéler le portage de la mutation chez les personnes en bonne santé. Il est particulièrement important de réaliser des tests génétiques dans les familles dans lesquelles se trouvent des patients atteints de fibrose kystique, car un couple dont les deux parents sont porteurs des mutations a 25% de chances d'avoir un enfant malade..

Jusqu'à présent, la fibrose kystique est considérée comme une maladie incurable, mais un diagnostic précoce et un traitement adéquat améliorent considérablement le pronostic de la maladie et prolongent la vie du patient..

Liste des mutations du gène CFTR à l'étude:

Tests de fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie courante de nature génétique, qui s'accompagne de lésions des glandes de sécrétion externe des organes internes les plus importants..

Le plus souvent, la sécrétion des glandes excrétrices des systèmes digestif et respiratoire est perturbée. Le diagnostic de la fibrose kystique joue un rôle important dans le pronostic de vie des enfants atteints de cette maladie..

Anamnèse

Les méthodes de diagnostic de la fibrose kystique reposent sur certains facteurs. Ceux-ci inclus:

  • processus bronchopulmonaire de nature chronique;
  • syndrome gastro-intestinal spécifique;
  • augmentation du taux d'électrolytes dans la sueur;
  • la famille a des proches souffrant de fibrose kystique.

Avant d'effectuer un test de laboratoire pour la fibrose kystique, une histoire familiale est nécessaire. Le médecin clarifie les informations sur la présence de cette maladie dans la famille, les décès de nouveau-nés au cours des 12 premiers mois de la vie.

Avant de prescrire les tests à faire à un patient en cas de suspicion de fibrose kystique, le médecin l'examine. Les symptômes fréquents de la maladie sont une respiration rapide, des râles secs et humides à l'auscultation..

Échantillons de sueur

Le test de la sueur en laboratoire est l'une des techniques de diagnostic les plus informatives. Son essence réside dans la détermination de la quantité d'ions chlore dans la sécrétion sudorale du patient. Normalement, ce niveau ne dépasse pas 40 mmol / l. L'iontophorèse à la pilocarpine est réalisée avant l'échantillon.

Si l'indicateur obtenu est supérieur à 60 mmol / l, le résultat des tests de sudation est considéré comme positif, au-dessus de 90 mmol / l est un diagnostic fiable. Dans ce cas, ainsi qu'en cas d'obtention d'un résultat douteux, l'échantillon doit être repris..

Recherche en laboratoire

L'analyse de la fibrose kystique comprend une étude en laboratoire des matières fécales, au cours de laquelle une activité minimale ou une absence totale d'amylase, de lipase et d'autres enzymes pancréatiques dans la cavité duodénale est révélée.

Cela indique l'insuffisance des fonctions exocrines du pancréas. L'étude de la concentration de chymotrypsine et d'élastase-1 dans les selles est une partie obligatoire du diagnostic de la fibrose kystique..

Un indicateur de 500 μg / g du matériau d'essai est considéré comme normal. Une diminution de cet indicateur est la raison de prescrire un traitement de substitution avec des préparations enzymatiques..

La présence d'acides gras dans les échantillons de selles est également déterminée. Normalement, ce chiffre ne doit pas dépasser 20-25 mmol / l. En cas de suspicion de fibrose kystique, un test sanguin général est obligatoire, visant à déterminer la quantité d'hémoglobine et d'érythrocytes.

Radiographie et étude de la fonction de la respiration externe

Le diagnostic d'une maladie génétique comprend une radiographie pulmonaire pour aider à déterminer l'épaississement des parois bronchiques, ainsi que la légèreté du tissu pulmonaire. L'atélectasie des lobes et des segments des poumons est considérée comme un critère important..

L'étude des fonctions de la respiration externe vous permet de déterminer la gravité des lésions des organes respiratoires, ainsi que la réaction des bronches aux bronchodilatateurs.

Analyses génétiques

Le diagnostic de la fibrose kystique est impossible sans un test ADN, considéré comme le plus spécifique et le plus sensible. Un faux diagnostic est possible dans 0,5 à 2,5% des cas. Les tests génétiques sont extrêmement coûteux.

Méthodes de diagnostic prénatal et néonatal

Lorsqu'un enfant atteint de fibrose kystique naît, la probabilité que les enfants suivants héritent également de la maladie augmente de 25%. Dans de tels cas, un test ADN est effectué, ce qui permet d'identifier la maladie même pendant la période prénatale. Le diagnostic est fait à 9-12 semaines de grossesse.

À 18-20 semaines de gestation, une étude prénatale de l'ADN est réalisée pour déterminer les isoenzymes de la petite phosphatase intestinale alcaline du liquide amniotique. À la maternité, l'enfant est dépisté pour étudier le taux de trypsine immunoréactive dans le sang. Le test est répété à la 4e semaine de la vie de l'enfant..

Méthodes de diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est également très important en cas de suspicion de fibrose kystique. Il doit être différencié de ces maladies:

  • SIDA;
  • cachexie;
  • pancréatite chronique;
  • dysfonctionnement du cortex surrénalien de type chronique ou leur insuffisance;
  • anorexie nerveuse;
  • hypothyroïdie.

Les patients suspects de fibrose kystique sont souvent confrontés à la question de savoir où se faire tester et obtenir un diagnostic précis, car les tests de sueur et les tests ADN sont effectués dans des centres médicaux spécialisés..

Le diagnostic de la fibrose kystique est un ensemble de mesures visant à identifier une maladie génétique grave aux premiers stades du développement, y compris la période prénatale du développement de l'enfant.

Analyses de la fibrose kystique

Temps de lecture: min.

Analyse sanguine générale

La formule sanguine complète (CBC) est une méthode de diagnostic de laboratoire, ce qui implique:

  • Comptage des cellules sanguines de tous types (rouges - érythrocytes, blancs - leucocytes et plaquettes) et étude de leurs caractéristiques (taille, forme, etc.),
  • Élaboration d'une formule leucocytaire (pourcentage du nombre de leucocytes de toutes formes).
  • Détermination de la quantité d'hémoglobine (Hb) dans une unité de volume.
  • Compilation du rapport de la masse de toutes les cellules sanguines à son plasma (hématocrite).
Nom du servicePrix
Stock! Consultation initiale avec un spécialiste de la reproduction et échographie0 frotter.
Consultation initiale avec un reproductologue, Ph.D. Osina E.A..10 000 RUB.
Consultation de généticien via Skype ou téléphone2500 roubles.
Consultation répétée du généticien2500 roubles.
Consultation initiale avec un généticien (Consultation avec un généticien - identification du risque d'avoir un enfant atteint de maladies héréditaires)3500 roubles.
Consultation avec un généticien avant le DPI3 300 frotter.
Test de Vistara (Natera)78 000 RUB.
Test Vistara en conjonction avec Panorama Basic (Natera)95 550 rbl.
Test Vistara en conjonction avec Panorama Extended (Natera)107 250 frotter.
Examen prénatal non invasif du fœtus pour aneuplodie (PANORAMA)33 900 frotter.
Examen prénatal non invasif du fœtus pour aneuploïdie + panel de microdélétions (PANORAMA)47 500 frotter.
Etude cytogénétique du matériel d'avortement (24 chromosomes, aGGH)15 000 roubles.
Test ANORA analyse cytogénétique de l'avortement (Natera)53 200 RUB.
Complexe prénatal 10-13 semaines (sous-unité b libre de gonadotrophine chorionique humaine (b-hCG libre, b-hCG libre)2100 roubles.
Complexe prénatal 14-20 semaines (Gonadotrophine chorionique humaine (hCG, bêta-hCG, b-hCG, gonadotrophine chorionique humaine, HCG)2400 frotter.
Panneau Horizon 4 (Natera)27 300 frotter.
Panneau Horizon 27 (Natera)31 200 RUB.
Panneau Horizon 106 (Natera)42 900 frotter.
Panneau Horizon 274 (Natera)50 700 frotter.
Stade préliminaire de PGT pour les porteurs de mutations monogéniques (sang avec EDTA)112500 roubles.
Maladies monogéniques PGT (jusqu'à 8 embryons)187000 roubles.
PGT pour 24 chromosomes pendant le PGT d'une maladie monogénique (1 embryon)20 000 roubles.
Test génétique préimplantatoire pour 24 chromosomes (1 embryon) Consultation génétique gratuite basée sur les résultats du PGT23000 roubles.
Diagnostic génétique préimplantatoire rapide pour 24 chromosomes (1 embryon)48 000 RUB.
Test génétique préimplantatoire pour 24 chromosomes - pour chaque embryon supplémentaire, à partir du 3ème20 000 roubles.
Test génétique préimplantatoire 24 chromosomes + translocation (jusqu'à 2 embryons)72000 roubles.
Test génétique préimplantatoire 24 chromosomes + translocation (pour chaque embryon supplémentaire, à partir de 3)35 000 roubles.
Test génétique préimplantatoire des embryons rabougris60 000 RUB.
Préparation des embryons pour des tests génétiques répétés10780 frotter.

Obtenez une consultation médicale gratuite

Les résultats d'un test sanguin général pour la fibrose kystique

Dans l'analyse générale du sang d'un patient atteint de fibrose kystique, il est possible de déterminer les écarts non spécifiques de la norme. Ceux-ci comprennent: une diminution globale du nombre de globules rouges, du taux d'Hb et du nombre de globules blancs.

Avec le développement de complications, sous forme de bronchite purulente-obstructive ou de pneumonie, les indicateurs d'un test sanguin général changent: le niveau de leucocytes augmente, la vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS).

Diagnostic de dépistage - trypsinogène immunoréactif

Pour identifier les formes latentes de cette pathologie chez les enfants, y compris les nourrissons, des tests de dépistage spéciaux sont utilisés. Dans une certaine mesure, cette méthode de diagnostic équivaut à la détermination de la trypsine dans les selles, cependant, dans ce cas, un test sanguin est utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique.

L'essence de cette méthode consiste à prélever une petite quantité de sang de l'enfant et à mesurer le niveau d'une enzyme dans le système digestif - le trypsinogène immunoréactif. Cette enzyme est également présente chez les enfants en bonne santé, cependant, chez les enfants atteints de fibrose kystique, son niveau est beaucoup plus élevé..

Valeurs normales du trypsinogène immunoréactif chez les enfants:

Années d'âgeImmunoréactif
trypsinogène, μg / l
À la naissance23,3 ± 1,9
0 - ½31,3 ± 5,4
½ - 137,1 ± 6,9
1329,8 ± 1,8
3 - 528,3 ± 3,2
5 - 735,7 ± 3,6
7 - 1034,9 ± 2,2

Analyse génétique de la fibrose kystique

La vérification du diagnostic se fait sur la base des résultats d'une étude telle qu'une analyse génétique de la fibrose kystique. Il détecte diverses variantes de mutation (changements) du gène CFTR.

Analyse de la fibrose kystique

Des lésions génétiques des glandes exocrines surviennent avec la fibrose kystique. Il s'agit d'une pathologie dangereuse dans laquelle l'espérance de vie est très courte. À l'heure actuelle, cette période est passée à 40 ans, avec une dynamique positive dans le processus de traitement d'entretien. La base d'un pronostic favorable est une analyse rapide et fiable de la fibrose kystique, qui comprend un certain nombre d'examens et de tests complexes..

En savoir plus sur la fibrose kystique ici.

Quand le diagnostic est-il effectué

La maladie survient dans un mode de transmission autosomique récessif, se produit dans un rapport de 1 à 25 (un nourrisson malade sur 2500 enfants). Dans la fibrose kystique, le transfert de composés protéiques ioniques à travers les cellules épithéliales est perturbé, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité de la sécrétion dans les glandes exocrines. Plus de 2000 types de mutations génétiques ont été identifiés, dans lesquels il y a une difficulté de sortie et d'évacuation du mucus.

En conséquence, le patient subit des complications - les canaux excréteurs se dilatent, les tissus s'atrophient et la fibrose se développe. La fonction des intestins et du pancréas diminue et une insuffisance respiratoire se produit. Des formations sclérotiques se forment dans les organes, la couche ciliaire est détruite dans les bronches. L'atélectasie et l'emphysème sont souvent des manifestations ultérieures..

Avec l'accumulation constante de sécrétions, des conditions favorables sont créées pour le développement et la reproduction des colonies bactériennes. La destruction est aggravée par l'exposition à des agents pathogènes. Les parois des organes s'épaississent et la cystose se développe dans les canaux. Le foie souffre d'une carence en protéines et en graisses, avec d'autres complications, l'infection pénètre dans la circulation sanguine, conduisant à l'apparition d'infiltrats lymphocytaires.

Le diagnostic chez l'enfant de moins d'un an est posé sur la base de l'un des critères suivants:

  • Mauvaise prise de poids du nouveau-né avec un appétit normal
  • Diarrhée chronique ou constipation avec augmentation de la graisse corporelle et odeur fétide caractéristique
  • Peau au goût salé
  • Obstruction intestinale due à l'accumulation de masses de méconium
  • La présence de pancréatite
  • Ballonnements pathologiques
  • Une respiration sifflante, une respiration sifflante et une toux sans expectoration
  • Manifestation prolongée de la jaunisse chez les nouveau-nés
  • Malabsorption
  • Prolapsus rectal
  • Intoxication
  • Motif vasculaire sur l'abdomen
  • Chaleur.

Chez les jeunes enfants, le développement de la bronchectasie, la formation de polypes nasaux, la sinusite peuvent être observés. Chez les adolescents, des lésions importantes du système respiratoire sont diagnostiquées, pouvant aller jusqu'au pneumothorax et aux saignements. Diabète, obstruction distale, manifestations cirrhotiques sont souvent liées. Les hommes souffrent d'infertilité. À l'avenir, une déformation du bout des doigts se produit - les phalanges s'épaississent.

Techniques diagnostiques

Si la famille a déjà eu des cas de fibrose kystique chez l'un des enfants ou si les deux parents sont porteurs du gène muté, un test spécial est effectué à un stade précoce de la grossesse. Il vous permet d'identifier le gène défectueux même pendant le développement intra-utérin..

Diagnostics invasifs

Il existe plusieurs méthodes pour obtenir des tissus et des cellules fœtales pour la recherche. Le prélèvement est effectué en cas de suspicion d'anomalies génétiques au niveau chromosomique. Les tests sont répartis dans les types suivants:

Chorinobiopsie

Prélèvement de villosités choriales pour détecter les pathologies héréditaires. Avant le diagnostic, il est nécessaire de subir une échographie pour clarifier la durée de la grossesse. La procédure est effectuée pendant une période de 10 à 12 semaines. En outre, le médecin découvre des données sur le rythme cardiaque de l'enfant, la localisation de la chorine, la longueur et la norme du canal cervical..

La zone de travail subit un traitement standard. Le test est réalisé sans anesthésie.

Afin d'obtenir une information optimale, deux types d'accès sont choisis. La première est la technique transabdominale, qui consiste à utiliser un adaptateur spécial. Cela vous permet de contrôler la trajectoire de l'outil et la profondeur de son entrée. L'application d'une seule aiguille de 0,2 mm est positionnée le long de la membrane chorionique. La technique à deux aiguilles est plus parfaite, puisque le test est réalisé avec un conducteur et un dispositif intra-biopsie.

Si le chorion est localisé sur la paroi postérieure de l'utérus et que son accès est difficile, une méthode transcervicale est nécessaire. Pendant la procédure, un cathéter avec un guide flexible est utilisé, ce qui vous permet d'élargir les parois en toute sécurité. Après l'introduction du milieu nutritif, le matériau est prélevé. Pour des résultats fiables, environ 5 g de villosités choriniques sont nécessaires. Si la première tentative échoue, répétez le test. La menace d'interruption de grossesse peut augmenter après la troisième procédure.

Un patient sur quatre peut éprouver des complications. Des taches sont parfois observées. Normalement, ils s'arrêtent d'eux-mêmes après quelques jours. L'augmentation du taux de composés phytoprotéines dans le sang est insignifiante, l'indicateur est rétabli à 16-18 semaines de grossesse. Le risque de développer des lésions infectieuses est minime, environ 0,3% des cas.

Biopsie cytogénétique

Une autre méthode d'examen qui vous permet de connaître l'état de l'organe qui assure la vie de l'enfant à naître. Pendant la placentocentèse, le tissu est prélevé pour un échantillon. La particule est traitée dans des conditions spéciales avec des réactifs pour obtenir des informations sur le jeu de chromosomes. Le test est effectué au deuxième trimestre de la grossesse, les manipulations durent quelques minutes, sans douleur.

Un capteur à ultrasons est appliqué sur l'abdomen pour lire les informations. Une fine aiguille est insérée dans la cavité utérine. Après avoir retiré le tissu, il est retiré. Le risque d'interruption de grossesse est négligeable.

Avec les mêmes manipulations, il est possible d'effectuer un test pour déterminer l'état du liquide amniotique. Pour une amélioration, un adaptateur est nécessaire pour contrôler la profondeur d'insertion et la trajectoire de l'aiguille.

Test de cordocentèse

La procédure est une méthode d'obtention de sang de la région du cordon ombilical pour identifier les pathologies héréditaires. Cet examen fournit des données fiables, alors que l'enfant n'en ressent pas l'impact. Les manipulations sont effectuées en perforant une zone spécifique de l'abdomen et en prélevant de 1 à 5 ml de sang. Une analyse précise aide non seulement à identifier la fibrose kystique, mais fournit également des informations sur le métabolisme, la composante chromosomique. L'opération est réalisée s'il est nécessaire de confirmer des anomalies génétiques. Les méthodes de test prénatal réduisent le risque de pathologies et de handicaps chez les enfants.

Dépistage néonatal

Il s'agit de l'une des méthodes de diagnostic précoce les plus importantes visant à augmenter la durée et la qualité de vie des patients atteints de muviscidose. L'analyse peut être réalisée alors qu'il est encore à l'hôpital, le test sanguin pour le dépistage néonatal est réalisé en quatre étapes:

  • La première est réalisée en relation avec tous les nouveau-nés, sans exception. Les jours 4-5 ou 6-7 (chez les bébés prématurés), du sang est prélevé. Frottis séché pour la teneur en éléments de trypsine immunoréactifs. Normalement, l'indicateur est de 70 mg / ml.
  • Si le niveau est augmenté, répétez le test de 21 à 28 jours. Chez un enfant en bonne santé, le paramètre ne dépasse pas 40 mg / ml. Chez les patients atteints de fibrose kystique, cette valeur est supérieure à 70 mg / ml. Il convient de noter que l'examen initial peut donner un résultat négatif, qui change avec des prélèvements sanguins répétés.
  • La troisième étape est basée sur les résultats du test de transpiration. Également réalisé à la maternité.
  • La quatrième étape est la recherche ADN, qui est nécessaire lorsque des données limites sont obtenues..

Si un résultat positif est obtenu, le médecin prescrit un traitement immédiat. Une relation de confiance entre un parent et un pédiatre est extrêmement difficile à construire. Par conséquent, les experts essaient de faire tout leur possible pour éviter les erreurs lors de la détection de faux indicateurs..

Échantillons de glandes sudoripares

Après une double augmentation du taux de substances trypsniques détectées lors des tests néonatals, le diagnostic suivant est effectué. L'une des méthodes les plus fiables et les plus fiables est l'étude du contenu des glandes sudoripares. L'analyse peut être réalisée sur des enfants à partir de 2 jours.

La méthode consiste à déterminer le niveau d'éléments de sodium et de chlorure dans le liquide sudoripare. Chez les patients atteints de fibrose kystique, l'indicateur est 3 à 4 fois plus élevé que la normale. Étant donné que les nouveau-nés ne sont pas encore capables de sécréter une quantité suffisante de sécrétion, le test doit être répété.

La procédure prend 45 à 60 minutes. Aucune préparation spécifique n'est requise, le diagnostic est effectué le matin, avant l'alimentation. La zone à examiner est pré-nettoyée et séchée. Le médecin doit provoquer la libération de liquide avec un médicament appliqué sur la peau. Ensuite, deux tampons de gaze sont appliqués sur cette zone, absorbant l'humidité. L'un d'eux est trempé dans une solution saline, l'autre dans de la pilocarpine. Les deux plots sont connectés à des électrodes à travers lesquelles des impulsions basse fréquence sont fournies. Les sensations sont généralement indolores, le patient ne peut ressentir que des chatouillements. Si l'enfant est agité, les bandages ne sont pas appliqués correctement, il y a une sensation de brûlure.

Après 10 minutes, les tampons sont retirés. La rougeur du tégument est un phénomène normal qui disparaît en quelques heures. Un morceau de papier ou un tube à essai est appliqué sur le site de test, que le médecin fixe avec un plâtre ou une cire, ce qui permet d'éviter l'évaporation. Après une demi-heure, un récipient contenant du liquide de sueur est placé dans un récipient scellé.

Pour l'étude, il est nécessaire de connaître la masse de l'échantillon obtenu, puis un test de niveau de chlorure et de sodium est déjà donné. L'indicateur est normal - 40 mmol / l. Avec un résultat positif, c'est plus de 60 unités. Le paramètre de conductivité chez les enfants en bonne santé est de 60 à 75 mmol / l, chez les patients - au-dessus de 80. Si aucune anomalie n'est détectée, mais que d'autres tests montrent la présence de fibrose kystique, le patient est sous observation pendant un an.

Coprogramme

Le mélange alimentaire traverse tout le système digestif, se transforme en matières fécales dans les intestins. Le long du parcours, les nutriments sont libérés et absorbés. Par la composition des selles, on peut juger des violations de la fonctionnalité des organes. Il n'est pas recommandé de récupérer le contenu de la couche; il est préférable d'utiliser un film ou une toile cirée à ces fins. La constipation utilise un tube d'évacuation des gaz.

Les enfants plus âgés sont placés dans le pot, mais il est important qu'aucune urine n'y pénètre. Pour la constipation, ne donnez pas de laxatifs à l'enfant et ne mettez pas de bougies. Pendant quelques jours, il est important de suivre un régime - pour ne pas introduire d'aliments contenant un colorant dans l'alimentation, vous devez arrêter de prendre des médicaments et des enzymes. Mieux vaut passer le test obtenu lors de la selle du matin.

Lorsqu'elle est examinée dans les fèces, une stéatorrhée est détectée, ce qui indique une altération de la sécrétion des glandes. Chez les enfants en bonne santé, l'indice d'élastase est normal, il est de 500 μg / g, avec la fibrose kystique, ce paramètre est réduit de 80 à 90%. L'activité protéolytique est augmentée.

Examen de la cavité nasale

Ceci est un autre test pour déterminer la concentration de substances chlorées et sodiques dans les muqueuses. Il est nécessaire lorsqu'il est nécessaire de confirmer les données d'analyse de la sueur et les informations sur les anomalies génétiques. Le diagnostic est assez douloureux, il est rarement réalisé. Le patient reçoit des sédatifs avant de commencer la procédure.

Pendant la procédure, des électrodes sont insérées dans les ouvertures nasales, à travers lesquelles une impulsion basse fréquence est envoyée. Il y a une aiguille dans l'avant-bras de l'enfant, qui est connectée à l'équipement. Le résultat est une clarification de la différence entre la transpiration des muqueuses et l'épiderme. Normalement, l'indicateur varie entre 5 et 35 mV, avec la fibrose kystique il dépasse 40-90 mV.

Autres techniques

L'examen des patients implique l'utilisation d'un certain nombre d'autres tests diagnostiques:

  • Les radiographies montrent un épaississement des parois bronchiques, la présence de lésions sclérotiques et d'atélectasie. Les espaces sont bloqués, l'évacuation des expectorations est difficile voire impossible, ce qui se manifeste par des taches sombres sur la photo.
  • La spirométrie est réalisée pour les patients à partir de 5 ans. Le diagnostic vous permet de déterminer le volume et la fréquence respiratoire, la capacité vitale des poumons. En outre, la réponse du corps à la prise de dilatateurs et la pertinence de leur nomination sont déterminées..
  • La bronchoscopie est une technique supplémentaire qui implique l'examen et l'évaluation de l'état des muqueuses du système respiratoire. Souvent réalisée avec hémoptysie, elle permet de déterminer le degré d'obstruction. Parfois nécessaire pour la collecte des expectorations.

Prévision et prévention

La recherche scientifique vise la possibilité d'améliorer la qualité de vie et son extension pour les patients souffrant de fibrose kystique. De nouveaux schémas thérapeutiques et des méthodes d'intervention chirurgicale sont en cours d'élaboration. La chance d'une prévision favorable augmente. Mais toutes les procédures médicales sont inefficaces sans un diagnostic complet et fiable. Plus la maladie est détectée tôt, sa spécificité, son évolution et son stade de développement, plus le patient vivra longtemps.

Les mesures préventives consistent uniquement en une observation et un contrôle constants des médecins, le respect de toutes les recommandations. Il est impossible de prédire le développement de la pathologie lors de la planification de la grossesse. Si la famille a eu des cas de maladie chez les enfants, ou si les deux parents sont porteurs du gène muté, le risque de fibrose kystique chez l'enfant à naître augmente plusieurs fois.

Quels tests existent pour la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire dont le développement est provoqué par un gène CFTR muté situé dans l'ADN humain, situé sur le bras avant du septième chromosome. Le gène défectueux provoque des perturbations dans le transport des ions chlore à travers la membrane cellulaire des glandes exocrines (sécrétion externe). Aujourd'hui, la maladie est incurable, mais en même temps, les moyens de la combattre évoluent constamment. Si dans les années 80 du siècle dernier, les patients atteints de mucoviscidose ont survécu, en moyenne, jusqu'à dix ans, l'espérance de vie atteint aujourd'hui 30 ans, parfois plus. Pour diagnostiquer la maladie, il existe de nombreux tests qui permettent de déterminer la présence d'un gène défectueux, à la fois avant la naissance ou dans les premières années de la vie d'un enfant, et à tout moment au fur et à mesure qu'il grandit.

Comment la fibrose kystique se transmet et se développe?

Un gène défectueux qui code une protéine qui est un régulateur transmembranaire de la fibrose kystique est transmis de parent à enfant:

  • si les deux partenaires d'un couple sont porteurs du gène défectueux, dans 50% des cas les enfants l'acquériront également, dans 25% ils naîtront malades et avec la même probabilité de naître en bonne santé;
  • si le gène défectueux est présent dans l'ADN d'un seul des partenaires d'une paire, la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé et un bébé qui est également son porteur est la même.

Les informations génétiques sont stockées dans l'ADN de l'embryon dès la conception. Et même dans ce cas, il est prédéterminé si un enfant naîtra malade ou en bonne santé, ou s'il deviendra porteur d'un gène défectueux et mettra en danger ses descendants..

Lors de la planification d'un enfant, il est tout d'abord nécessaire de procéder à l'analyse de la fibrose kystique chez les couples dont l'un des partenaires est malade ou est porteur d'un gène défectueux. En outre, une analyse spéciale de la fibrose kystique est nécessaire pour les couples si l'un des partenaires a des parents avec un tel diagnostic..

Symptômes de la fibrose kystique chez les enfants

La fibrose kystique chez les enfants peut se manifester à la fois immédiatement après la naissance et dans les premières années de la vie. Moins souvent, les premiers signes de la maladie sont observés à un âge plus avancé. Le principal symptôme de la fibrose kystique chez les nouveau-nés est l'obstruction intestinale - iléus méconial. Le méconium est les excréments d'origine du bébé, qui partent dans les premières heures ou les premiers jours de sa vie. En raison de la densité accrue et de la viscosité accrue du méconium, il forme un bouchon dans la lumière intestinale. Cela provoque des vomissements et des ballonnements chez le nouveau-né. Dans ce cas, le bébé a besoin de soins médicaux urgents..

Le plus souvent, les premiers symptômes de la fibrose kystique chez les enfants apparaissent avant l'âge de trois ans. Parmi les principaux signes d'une maladie procédant de troubles du travail des systèmes digestif et bronchopulmonaire, on peut noter:

  • goût de peau trop salé;
  • gain de poids insuffisant (alors que l'appétit peut non seulement persister, mais également être augmenté);
  • diarrhée chronique, selles fétides et teneur élevée en graisses;
  • toux fréquente avec expectorations visqueuses, respiration sifflante et respiration sifflante;
  • changement de forme des doigts comme des "baguettes" (épaississement du bout des doigts à la base sur les membres supérieurs et inférieurs);
  • prolapsus du rectum (prolapsus rectal).

De plus, les patients reçoivent souvent un diagnostic de pneumonie et de bronchite et des polypes dans le nez peuvent apparaître. Mais il convient de noter que les symptômes énumérés ne sont pas uniquement caractéristiques d'une maladie telle que la fibrose kystique. Le médecin peut diagnostiquer la maladie après que le patient ait subi un examen et des tests appropriés.

Tests de base pour la fibrose kystique

Le test le plus courant pour la fibrose kystique est le test de la sueur. Étant donné que la maladie affecte les glandes exocrines, la sueur est également affectée. Le secret sécrété par les glandes sudoripares dans la fibrose kystique est caractérisé par une forte teneur en sel. Le changement de composition chimique et permet l'utilisation du fluide produit pour déterminer la maladie. Où:

  • une substance appelée pilocarpine est injectée par voie sous-cutanée à l'aide de faibles chocs électriques;
  • sous l'action de la pilocarpine, les glandes sudoripares commencent à sécréter activement de la sueur, après quoi un papier spécial ou une serviette en gaze ordinaire est appliqué sur la zone sélectionnée de la peau, recouverte d'un film imperméable sur le dessus;
  • après environ une demi-heure, le matériau absorbe une quantité suffisante de sueur, à travers laquelle l'analyse de la fibrose kystique est effectuée.

La concentration de sel dans la sueur des enfants en bonne santé ne dépasse pas 40 mmol / l. Si l'étude montre une quantité de chlorure de sodium supérieure à 60 mmol / L, le test de la fibrose kystique chez l'enfant est considéré comme positif et nécessite des tests supplémentaires.

L'analyse génétique moléculaire est un test qui permet de déterminer la fibrose kystique chez les nouveau-nés et les adultes dans environ 90% des cas. Pour cette analyse, le patient est prélevé du sang d'une veine. L'étude vous permet de déterminer le gène défectueux et le type de sa mutation. Il est à noter qu'à ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 1900 variétés de mutations du gène CFTR. L'analyse de la fibrose kystique chez les nouveau-nés, les enfants des premières années de la vie et les patients adultes est réalisée en tenant compte de la liste principale des mutations courantes dans une région particulière.

Analyse prénatale et diagnostic de la fibrose kystique chez les nouveau-nés

L'analyse prénatale vous permet de déterminer le gène défectueux pendant la période de développement intra-utérin. Pour sa mise en œuvre, un liquide amniotique est utilisé, dont le prélèvement peut être effectué à partir de la neuvième semaine de grossesse. En outre, une analyse de la fibrose kystique chez les enfants à naître peut être effectuée par une biopsie et un examen ultérieur des villosités choriales (la membrane sur la base de laquelle le placenta se développe).

Le dépistage néonatal est une méthode efficace pour la détection précoce de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Depuis 2007, il est obligatoire pour tous les bébés. Pour cela, du sang est prélevé sur le talon des enfants 4 à 5 jours après la naissance. Si le résultat du test est positif, il doit être répété. Le diagnostic néonatal vous permet de déterminer rapidement la fibrose kystique chez les enfants et de commencer un traitement en temps opportun.

Analyse de la fibrose kystique qu'est-ce que c'est

La fibrose kystique est une maladie héréditaire grave. C'est l'une des cinq pathologies génétiques les plus courantes. C'est une maladie incurable. L'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique est beaucoup plus courte que celle des personnes en bonne santé. Et la seule chance de prévenir cette maladie aujourd'hui est le test génétique des deux futurs parents. Parlons de la façon d'aborder avec compétence la planification de la grossesse, les méthodes de diagnostic et la maladie elle-même. Le matériel a été préparé avec la participation d'experts - des généticiens de premier plan de la Next Generation Clinic.

À gauche - un instantané des poumons d'une personne en bonne santé, à droite - un instantané des poumons d'un patient atteint de fibrose kystique

Contenu

  • Fibrose kystique: principes de l'hérédité, tableau clinique de la maladie
  • Diagnostic de la maladie: dépistage néonatal, tests génétiques
  • Analyse génique - mutations fréquentes ponctuelles, séquençage
  • Le généticien du MBAC répond aux questions des patients

Fibrose kystique: principes de l'hérédité, tableau clinique de la maladie

Fibrose kystique, dans les pays occidentaux, le nom de fibrose kystique est plus courant, ce qui reflète les changements pathologiques qui se produisent dans le pancréas des patients - il s'agit d'une maladie héréditaire grave et courante. Il ne répond pas au traitement et le seul moyen de l'éviter est de subir un diagnostic génétique au stade de la planification de la grossesse..

Pourquoi la fibrose kystique est-elle effrayante??

Avec cette maladie, le travail des glandes exocrines, également appelées glandes exocrines, est perturbé. Ils sont responsables de la production de sécrétions comme le mucus, la sueur, les sucs digestifs, les larmes, etc., qui remplissent de nombreuses fonctions dans le corps, par exemple, ils aident à la digestion, éliminent les bactéries des voies respiratoires et contrôlent les échanges thermiques..

C'est l'algorithme qui est pertinent pour le fonctionnement des glandes exocrines d'une personne en bonne santé. Cependant, chez les patients atteints de fibrose kystique, leur travail est altéré et le mucus sécrété est trop visqueux, ce qui entraîne un blocage des canaux exocrines et crée les soi-disant bouchons muqueux. En conséquence, le travail des organes et des systèmes entiers du corps est perturbé. Le plus souvent, le système respiratoire et digestif d'une personne en souffre..

Quelle est la raison du dysfonctionnement des glandes exocrines?

La cause de la dégradation est un gène anormal qui contrôle le transport membranaire de substances telles que le sel et l'eau, c'est-à-dire leur transfert d'une cellule du corps à une autre. Cet échec est la raison pour laquelle les glandes produisent du mucus avec une quantité d'eau insuffisante - visqueuse. D'où, en passant, et le nom de la maladie, formé de deux termes latins "mucus" et "visqueux". Ainsi, «fibrose kystique» peut être traduit par «mucus visqueux».

Nature génétique de la fibrose kystique, antécédents de découverte de mutations, apparition de mutations

Jusqu'au 20e siècle, les scientifiques et les médecins n'attribuaient pas la fibrose kystique à une maladie indépendante. Lorsque cela s'est produit, pendant longtemps, il a été considéré comme une maladie infantile, car sans traitement médicamenteux approprié, la vie d'un patient atteint de fibrose kystique s'est terminée à un âge précoce..

En raison d'un diagnostic tardif et d'une mauvaise compréhension de l'essence de la maladie chez les médecins et

Au milieu du 20e siècle, les médecins sont arrivés à la conclusion que la maladie était héréditaire. La cause profonde a été comprise à la fin des années 1980, lorsque le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique a été découvert..

Le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique, dans les milieux médicaux, l'abréviation CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) est accepté - c'est le gène qui code le travail d'une protéine du même nom - le régulateur transmembranaire de la fibrose kystique.

Cette protéine forme des canaux spéciaux dans les membranes cellulaires (membranes), qui sont nécessaires pour que les particules d'ions chlore qui composent la solution saline puissent passer d'une cellule à une autre. Pour son rôle dans le mouvement eau-sel, cette protéine est appelée protéine de canal. Le gène CFTR est responsable de son travail. Et si une mutation se produit, cela ajuste le travail de la protéine. Ainsi, le mouvement de l'eau et du sel d'une cellule à l'autre est altéré. Cela a le plus grand effet sur le travail des glandes exocrines, provoquant une maladie telle que la fibrose kystique..

Qu'est-ce qu'une mutation génétique?

Cela signifie qu'une petite zone est «perdue» ou, pour mieux dire, «abandonnée» du gène. Pour cette raison, une partie du fragment requis est également manquante dans la molécule de protéine. Les molécules modifiées ne peuvent pas atteindre la membrane cellulaire et former un canal pour le transport des ions chlore.

Cependant, selon les mutations, la protéine peut se comporter différemment. Par exemple, il peut atteindre la surface de la cellule, mais en raison d'un dysfonctionnement, il ne crée jamais de canal. L'évolution de la fibrose kystique et ses symptômes dépendent du type de mutation survenue..

À ce jour, le nombre de mutations du gène CFTR découvertes par les scientifiques est de près de deux mille. Parmi eux, 10 à 12 sont les plus courants. Plus souvent que d'autres, selon les statistiques, il y a une mutation, qui est désignée par F508del. Elle est diagnostiquée chez plus de la moitié des Russes malades ou porteurs de fibrose kystique.

Dans le même temps, les porteurs peuvent même ne pas être conscients de la présence d'un gène anormal, mener une vie saine et même être d'excellents athlètes. Cliniquement, le porteur ne se manifeste en aucune façon et existe dans le corps humain de manière absolument asymptomatique, mais comporte le risque de donner naissance à un enfant atteint de fibrose kystique. Par conséquent, il est extrêmement important, même avant la grossesse, de prendre soin de la santé de votre enfant à naître et de subir des tests génétiques pour le portage de la fibrose kystique..

Lois de l'hérédité de la fibrose kystique. Les parents sont porteurs de mutations.

Les gènes sont l'unité de base de l'hérédité. Ils sont situés dans les chromosomes, qui se trouvent dans le noyau des cellules de notre corps. De plus, le nombre de gènes dans un chromosome est de milliers. Les chromosomes sont combinés par paires - il y en a 23 chez une personne en bonne santé. Les gènes, en règle générale, sont également par paires. De plus, ils peuvent être identiques, ou ils peuvent différer - une copie est saine et la seconde - une mutation.

Au moment de la conception, l'enfant reçoit un demi-ensemble de chromosomes de chaque parent - ce qui signifie qu'il comprend un chromosome de chaque paire, et donc un gène de chaque paire de gènes. Ainsi, un enfant naît avec son propre ensemble de chromosomes et de gènes. Quels gènes des couples parentaux seront transférés - en bonne santé ou avec un défaut impossible à prédire.

Si un enfant a reçu un gène mutant des deux parents, avec une probabilité de 25%, l'enfant naîtra avec un terrible diagnostic de fibrose kystique. Encore plus probable - 50%, que l'enfant, tout comme ses parents, devienne porteur, ce qui signifie que le gène «malade» continuera à être hérité dans ces familles.

Il est important que les porteurs ne soient pas conscients de la terrible maladie qui peut affecter leurs enfants. Être sain, actif, ne pas avoir de pathologies et de manifestations externes du gène mutant caché.

Du fait que les porteurs ne présentent aucune manifestation de fibrose kystique, beaucoup ne connaissent même pas un tel «héritage familial». Et la maladie se transmet de génération en génération. Le porteur ne sait pas seulement la présence du gène mutant, mais ne saura pas non plus qu'il l'a peut-être déjà transmis à ses enfants.

Cette chaîne se poursuit jusqu'à la rencontre fatale de deux porteurs et lors de la conception, l'enfant, avec une probabilité de 25%, est transmis un gène anormal des deux parents. Puis un enfant atteint de fibrose kystique naît dans la famille..

Par conséquent, il est si important d'aborder la naissance d'un enfant avec toute la responsabilité et la compréhension que les maladies héréditaires, et ce sont de loin les affections les plus graves avec lesquelles les bébés naissent, peuvent être génétiquement programmées même chez des personnes qui semblent absolument en bonne santé. Et peu importe de qui il s'agit - athlètes professionnels, amateurs de sports extrêmes, promoteurs d'une alimentation saine ou simplement des personnes qui prennent soin de leur santé, pour que les futurs enfants obtiennent le meilleur ensemble de gènes..

La fibrose kystique est un trouble héréditaire autosomique récessif.

Cela signifie que le gène, dont la mutation conduit à la fibrose kystique, ne se trouve pas dans les chromosomes sexuels, mais dans les autosomes, et peut donc être hérité à la fois par un garçon et une fille..

Le schéma d'un type d'hérédité autosomique récessif, qui comprend la fibrose kystique

Le tableau clinique de la maladie, des exemples d'enfants

La fibrose kystique est une maladie incurable. La seule façon d'éviter la transmission d'une maladie héréditaire aux enfants est de passer une analyse génétique pour son porteur. Cette procédure simple - l'analyse nécessitera le sang veineux des deux futurs parents - pourra sauver les futurs enfants d'une maladie grave et terrible. La consultation d'un généticien devrait être une étape obligatoire de la préparation à la grossesse.

Ce à quoi les enfants atteints de fibrose kystique doivent faire face?

Toute thérapie médicamenteuse vise à maintenir le patient en vie. Dans le même temps, la fibrose kystique est un catalyseur pour d'autres maladies. Si nous parlons des manifestations cliniques les plus fréquentes de la fibrose kystique, elle se divise en trois formes:

  • Forme pulmonaire (également appelée respiratoire ou bronchopulmonaire) de fibrose kystique, qui se développe en raison de l'accumulation de mucus dans le système respiratoire. L'enfant est souvent et gravement atteint de bronchite, de pneumonie et de maladies inflammatoires du nasopharynx. Au fil du temps, des pathologies telles que la déformation thoracique, l'emphysème se développent et, aux derniers stades de la maladie, les patients peuvent souffrir d'insuffisance respiratoire. Une transplantation pulmonaire peut être nécessaire à l'âge adulte.
  • Une forme intestinale, dans laquelle l'absorption des aliments est altérée en raison d'un mucus trop épais. Pour la décomposition de ce qui est mangé, des enzymes sont nécessaires, qui pénètrent dans les intestins par les canaux du pancréas. Un mucus trop visqueux les obstrue, inhibant ainsi le mouvement des enzymes. La dégradation, et par conséquent, l'absorption des aliments se détériore. Le pancréas lui-même souffre de mucus. Au fil du temps, des kystes y apparaissent. D'où le deuxième nom de la fibrose kystique - fibrose kystique. Les enfants atteints de fibrose kystique intestinale sont à la traîne par rapport à leurs pairs en termes de taille, de poids et de développement physique général.
  • Forme mixte - plus courante lorsqu'un enfant a une combinaison de problèmes pulmonaires et intestinaux.

La fibrose kystique affecte également le système reproducteur, ce qui signifie que les personnes atteintes de fibrose kystique ont des problèmes de conception..

Une fille d'Amérique atteinte de fibrose pulmonaire. Cette photo sur Internet, accompagnée d'un récit sur le courage quotidien de son enfant et la lutte commune contre la maladie, a été mise en ligne par sa mère.

Diagnostic de la maladie: dépistage néonatal, test génétique

Pendant longtemps, les tests de sudation ont été le seul moyen de poser un diagnostic. Aujourd'hui, ils recourent de plus en plus à la recherche génétique. Depuis 2007, dans notre pays, tous les nouveau-nés encore à la maternité subissent un dépistage néonatal obligatoire des cinq affections héréditaires les plus sévères, dont la fibrose kystique. Vous pouvez également mener des recherches pendant la grossesse. Mais nous ne parlons que d'une tentative de diagnostic précoce de la fibrose kystique, qui, sans aucun doute, est importante pour la nomination d'un traitement adéquat, mais la maladie elle-même ne s'en éloigne pas. C'est héréditaire et incurable.

L'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique varie considérablement d'un pays à l'autre. Ainsi, en Amérique aujourd'hui, la moyenne est de 48 ans. Cependant, c'est plus l'exception que la règle. Ceci a été réalisé grâce aux efforts titanesques et au travail bien coordonné des médecins, des scientifiques et des organisations publiques. Ils tentent également de lutter activement contre la fibrose kystique en Russie. Cependant, ces efforts ne suffisent pas, ce qui est confirmé par les statistiques - dans notre pays, les patients atteints de fibrose kystique vivent en moyenne 10 à 15 ans de moins.

Ce sont les rappels que vous pouvez trouver dans les hôpitaux américains. Ils donnent brièvement toutes les informations importantes sur la maladie - les symptômes, ainsi que le traitement nécessaire pour le patient.

Analyse génique: mutations ponctuelles fréquentes, séquençage

Que peut-on faire aujourd'hui pour empêcher un enfant de naître atteint de fibrose kystique?

Le seul véritable moyen de prévenir la fibrose kystique aujourd'hui est le dépistage génétique pour le portage de maladies héréditaires, que les deux futurs parents doivent subir avant la conception. Seulement cela aidera à établir avec une précision maximale le transport possible et à savoir si les époux risquent d'avoir un enfant malade.

Où aller pour l'analyse?

La clinique Next Generation offre à ses patients une étude génétique complète et unique pour 21 maladies héréditaires, dont la fibrose kystique. La recherche elle-même est basée sur une technologie de séquençage à haut débit - NextGen 21, qui est reconnue dans le monde entier comme un «nouveau mot» dans le diagnostic génétique moléculaire. Cette technologie permet le séquençage simultané de milliers de molécules d'ADN à grande vitesse et de grandes quantités de données. Il vous permet de connaître votre statut génétique et d'évaluer le risque de donner naissance à des enfants gravement malades avec la plus grande précision. De plus, tout ce qui est demandé aux futurs parents est uniquement de donner du sang veineux.

Dans ce cas, il existe une autre méthode de diagnostic - passer une analyse des mutations ponctuelles fréquentes dans le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Il est bien entendu impossible de tester un gène pour toutes les mutations existantes. Comme vous vous en souvenez, il y en a environ deux mille. Mais parmi eux, il y a ceux qui se produisent avec une fréquence élevée. Et aujourd'hui, il est possible de tester un gène pour les anomalies les plus courantes conduisant à la fibrose kystique..

Réponses du généticien de NGC aux questions fréquemment posées par les patients

Pour la majorité des Russes, la fibrose kystique reste une maladie mystérieuse, et soulève donc de nombreuses questions. Les principaux spécialistes de la clinique de nouvelle génération ont répondu à ceux qui sont le plus souvent entendus par leurs patients.

La maladie de l'enfant pourrait-elle être évitée? Que pouvez-vous faire pour garder votre prochain enfant en bonne santé? Est-il possible, avec une mutation établie, de s'assurer que l'enfant ne tombe pas malade?

Tout d'abord, vous devez venir consulter un généticien. La seconde consiste à terminer les études assignées. La troisième étape consiste à développer un plan d'actions supplémentaires basé sur les résultats des analyses avec un généticien. Que peuvent faire les couples dont les deux parents sont porteurs de la fibrose kystique, ainsi que les familles dont le premier enfant est déjà né avec cette maladie? Recourir au diagnostic préimplantatoire, qui vous permet de sélectionner un embryon avec un gène sain, ce qui empêchera l'hérédité de la maladie. Cela n'est possible que si la technologie FIV est utilisée. Une autre option consiste à demander l'aide d'un donneur qui ne sera pas porteur de la fibrose kystique.

La mutation dépend-elle de la progression de la maladie?

Oui. Il y a bien sûr un lien entre le type de mutation et la difficulté de la fibrose kystique. Il existe des mutations dans lesquelles l'effet sur le corps humain est plus doux. Et vice versa. Par exemple, si le bébé au moment de la conception a été transmis par les gènes anormaux des parents avec la même mutation, que les médecins classent comme «sévère», alors le bébé aura presque certainement une insuffisance pancréatique. Mais si l'un des gènes parentaux anormaux transmis avait une mutation dans laquelle le tableau clinique de la maladie évolue plus modérément, l'insuffisance pancréatique peut ne pas se développer..

Cependant, dans chaque cas individuel, la maladie évoluera toujours selon son propre scénario. Ceci est également indiqué par le fait que les patients porteurs de la même mutation génique peuvent avoir une évolution différente de la maladie. La raison en est les caractéristiques génétiques de chaque patient et d'autres facteurs non génétiques..

Pourquoi faire un test si vous ne pouvez pas changer les gènes de toute façon??

Cette question montre la mauvaise attitude envers le diagnostic génétique en général. Il se trouve que les époux apprennent qu'il existe une maladie héréditaire grave dans leur famille qui ne peut être transmise aux futurs enfants qu'après avoir eu un enfant malade. Et ce n'est certainement pas la meilleure façon de se renseigner sur les risques génétiques de nos jours. Les technologies modernes permettent de prendre soin de la santé des futurs enfants à l'avance. Et pour tous ceux qui veulent avoir un enfant, il est conseillé de se soumettre à une étude pour les mutations cliniquement significatives - ceux qui sont condamnés au handicap, cloués au lit, ne leur permettent pas de vivre pleinement ou de provoquer une mort prématurée. Ceux-ci incluent la fibrose kystique..

Si le dépistage a été effectué, doit-il être répété ou d'autres tests effectués?

Ne pas. Les gènes anormaux responsables des maladies héréditaires sont ceux avec lesquels une personne est née et avec l'âge, ils ne peuvent pas apparaître ou disparaître. Comme pour les autres analyses, tout dépendra des recommandations d'un spécialiste en particulier. Cependant, la recherche génétique est aujourd'hui la méthode de diagnostic la plus précise..

Telles sont les questions les plus souvent posées par les patients. Et ce sont les questions auxquelles les généticiens eux-mêmes jugent important de répondre.

Tout le monde doit-il subir une étude pour trouver des mutations dans le gène de la fibrose kystique?

Souhaitable. Cette étude, ainsi que des études sur d'autres affections héréditaires sévères qui ont un principe récessif, c'est-à-dire endormi, est désormais recommandée pour tous les couples mariés qui envisagent des enfants..

Si un gène mutant est trouvé chez les deux parents, alors un choix se pose: il peut s'agir d'un diagnostic préimplantatoire du fœtus avec la procédure de FIV alors obligatoire, d'un diagnostic prénatal (effectué pendant la grossesse) ou de l'utilisation de biomatériaux de donneurs (qui subissent également des tests génétiques pour le portage de maladies monogéniques sévères, comme la fibrose kystique).

La fibrose kystique est une maladie qui, dans les conditions russes actuelles, ne garantit malheureusement pas une vie longue et complète au patient. Et ici, la règle fonctionne - il vaut mieux vérifier une fois que de ne pas vérifier du tout. La recherche est la recommandation d'un médecin, mais la recommandation est forte.

Dois-je faire un test ADN s'il n'y avait aucun patient atteint de cette maladie dans la famille?

Souhaitable. La fibrose kystique est une maladie récessive, ce qui signifie qu'elle ne se manifestera que lorsque deux copies du gène malade - la mère et le père - se rencontrent. Jusqu'à ce point, le gène anormal peut être hérité mais pas cliniquement apparent. De plus, il se peut qu'il n'y ait pas d'antécédents familiaux de patients atteints de fibrose kystique, et la mutation génique sera un cadeau d'un ancêtre éloigné qui était également porteur..

N'oubliez pas qu'il est parfois très difficile de trouver des traces d'une maladie héréditaire dans une famille. À condition que les médecins eux-mêmes n'aient pas identifié la fibrose kystique comme une maladie indépendante il y a un siècle, et que les premiers enregistrements de patients dont les symptômes, comme cela est déjà clair aujourd'hui, indiquaient la fibrose kystique, étaient bien plus anciens..

Aujourd'hui, chaque personne cliniquement saine porte 10 à 15 mutations sans même le savoir. Et à quel point ils peuvent converger (le résultat d'une telle rencontre est la naissance d'un enfant malade) ne peut être prédit, le seul moyen de prévenir des maladies telles que la fibrose kystique est la recherche génétique.

Les proches doivent-ils faire un test ADN si un porteur est trouvé chez un membre de la famille?

Oui. La fibrose kystique est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'il existe un risque élevé que les parents les plus proches, sans le savoir, soient également porteurs.

Articles À Propos Pharyngite